一、精準醫療趨勢
1999年12月初，英國《Nature》雜誌刊登Dunham等216位科學家聯合署名的人22號染色體DNA序列的學術論文。是人類基因組計劃實施以來，在DNA大規模測序上的一項突破性進展，精準醫療理念的提出和實施，則歸功於醫學領域的基因組學的突破。
美國前總統歐巴馬2015年宣布「精準醫療」元年，英美各國政策推動投入基因定序，廣泛蒐集個人檢體建置人類生物資料庫，期望藉由研究特定基因與疾病的關聯達到預防性治療。
目前主要的應用在於輔助生殖、產前篩檢，未來發顫最大的領域則在於個人化腫瘤治療、早期腫瘤篩檢。根據Illumina報告，目前全球基因檢測市場最大宗為癌症檢驗占50%，科研服務占25%，產前檢測占10~15%，傳染病占5~10%。
上述精準醫療包括精準診斷與精準治療，腫瘤精準治療前提是精準診斷基礎之上，早期篩檢、個體化診療需求持續提高。從技術平台來看，基因定序可以做全基因組檢測，其他方法(PCR、FISH、生物晶片)僅能對已知序列的一個或多個位點進行檢測，未來主要技術應為全基因組序列篩檢，PCR等則應用於個人化治療需要快速響應檢測使用。
二、基因檢測技術演變
第一代 Sanger基因定序技術，主要是指1975年由Sanger與Coulson發明的定序技術(ddNTP Chain-termination, or Sanger Sequencing，是目前臨床上分子診斷主要定序技術。
第二代基因定序技術(NGS)，又稱為次世代定序，為目前使用最為廣泛，以Illumina及Life (Thermo Fisher Scientific)為主要廠商代表。由於其具備高通量、高準確度的優勢，讓NGS迅速成為基因體研究的重要工具；臨床上更是快速的被拿來研究與探討眾多疾病問題，尤其是癌症的治療。2013年美國總統歐巴馬推動的精準醫療計畫(Precision Medicine Initiative)，更是讓NGS技術廣泛進入臨床研究的重要里程碑。
定序分析的速度加快、價格降低、性能提升，三大因素使得NGS迅速被臨床研究廣泛利用，觀察基因定序價格的下跌，以超越摩爾定律的速度進行，目前已達到每人約1,500美元以下的價格，由此可見基因定序技術正被人們廣泛接受。
精準醫療概念之下，同一疾病、不同個體間存在差異，這會影響臨床醫師用藥準則(sop)，次世代定序(next generation sequence，NGS)做為臨床研究重要工具的，已加速運用於臨床診斷。根據研究機構TrendForce預估，NGS設備全球市場規模在 2017年估計達到50億美元，預計2025年可達約 231 億美元，2017-2025 年複合成長率約21%。
三、體外診斷醫療器材(IVD)術
體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Devices，IVD)，指用於疾病或其他狀況診斷之試劑、儀器與系統，不直接接觸人體，利用取自人體的血液、尿液、其他體液或組織切片，進行人體外試驗或分析的醫療器材。
醫檢學的正確率用「敏感度(sensitivity)」或「特異性/專一性(specificity)」兩種方式定義，敏感度(sensitivity)又名真陽率，此概念是「正面表列」，檢驗結果為陽性且正確。特異性(specificity)又叫真陰率，此概念是「負面表列」，檢驗結果為陰性且正確。
快篩不同於PCR檢測，目的為提供一個簡單而且快速(通常約15分鐘)的判讀檢驗，不須專業儀器、可以在診間或病房直接操作，但缺點是敏感性(sensitivity)不高(約10%~70%)，由此產生的偽陰性(false negative)問題，使得快篩是陰性也不能斷定該病患未被感染。
病毒的免疫快篩還有兩種檢測方式，第一種是是用抗體測抗原，採取檢體的方式，從鼻腔深處或口腔內用探棒挖出鼻涕或痰作為檢體，直接檢測病毒是否存在(直接證據)，此法專一性高無偽陽性問題。
第二種是用(重組)抗原測抗體，意思是找到曾經被病毒感染產生的抗體(間接證據)。抗原測抗體又名「血清免疫球蛋白檢測」，方法是取得樣本血液分離出血清之後，在裡面找 IgM / IgG / IgA幾種免疫球蛋白。檢測結果IgM陽性代表「最近受感染」或「正在感染」；IgG陽性代表 「曾經感染」
實驗室可提供流感病毒診斷包含：一、病毒快篩。二、病毒培養。三、分子生物診斷(核酸萃取、PCR。病毒快篩的優點是操作簡單、報告快；缺點是病毒量低時易造成偽陰性。以流感的快篩舉例，問題只出在有「偽陰率」(敏感度不夠高)，不太有「偽陽」問題(專一度很高，不會有實際沒患該病卻測出陽性的情形)。
因此快篩在臨床檢驗上若為陽性結果，幾乎可以確定患者遭受感染；但其缺點為敏感度略嫌不足，只有50-80%，受到檢體內病毒活性及病毒量的因素，容易造成偽陰性；此狀況出現時，醫師就需要針對其症狀再加以判定，或是等候病毒培養、RT-PCR結果確認。
四、資料來源
US FDA、TrendForce、NIH、Illumina、Thermo Fisher Scientific、moneyd
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